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Crónica del Simposio ATP1A3 - 2016 PDF Imprimir E-mail
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Martes, 08 de Noviembre de 2016 14:52

El pasado 24-26 de agosto se celebró en Londres el 5º Simposio sobre las enfermedades asociadas al gen ATP1A3 y la Hemiplegia Alternante. El Simposio contó con la participación de investigadores, médicos y familias y tuvo como objetivo continuar trabajando en comprender y encontrar tratamiento a las enfermedades asociadas con este gen. Entre los temas tratados cabe destacar:

Situación actual en relación a las enfermedades asociadas al gen ATP1A3: Existen distintas enfermedades asociadas a este gen: RDP, AHC y CAPO. Sin embargo existen casos de pacientes que presentan fenotipos que no se identifican claramente con ninguna de las enfermedades lo que hace difícil el diagnóstico (pone de manifiesto la necesidad de realizar más test genéticos) y la realización de ensayos clínicos. Es por tanto necesario buscar e investigar relaciones fenotipo-genotipo para poder encontrar terapias nuevas.

En el caso de la AHC se han encontrado pacientes que padecen la enfermedad pero que no tienen la mutación genética común por lo que se está buscando un posible nuevo gen. Al mismo tiempo se ha encontrado una paciente con cáncer de colon que presentaba síntomas similares a los de AHC, CAPOS, etc. Estos efectos se cree que tienen que ver con síndromes paraneoplásicos, reacción inmune y anticuerpos. Esto abre posibles nuevas vías de investigación.

Además, en el caso de la AHC todavía existen dudas entre investigadores y médicos sobre como catalogar/identificar cada síntoma producido por la enfermedad tanto en ratones como incluso en personas afectadas, ej.: ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales, convulsiones, etc, que son en ocasione difíciles de diferenciar incluso usando Resonancias Mágneticas. La correcta descripción y catalogación de los síntomas es importante para poder realizar tratamientos específicos. En este sentido se apunta a la necesidad de establecer una biblio/videografía de los efectos de la enfermedad en ratones y pacientes que permita a los investigadores y médicos utilizar un lenguaje común.

Cardiopatias en AHC: La relación entre cardiopatías y AHC ha sido recientemente descubierta. Sin embargo es muy pronto para establecer conclusiones claras sobre los efectos de estas cardiopatías en los pacientes y los posibles tratamientos a seguir. Se recomienda los pacientes realizar un seguimiento cardiológico.

Tratamientos: No existe ningún nuevo tratamiento efectivo para la AHC. Entre los medicamentos conocidos se incluyen las benzodiazepinas, flunarizina, niaprazina, melatonina, etc. A finales de año se publicarán los resultados de un estudio realizado en Francia con un nuevo medicamento. En la reunión no se aportan datos sobre los resultados; sin embargo, se pone de manifiesto la dificultad de hacer ensayos cínicos con pacientes debido a la dispersión de estos, falta de fondos, etc.

Además de la farmacología se ha utilizado la Dieta Cetogénica para paliar los efectos de la AHC. Esta dieta ha tenido efectos positivos en algunos casos aislados de pacientes con AHC. Se está investigando el rol de esta dieta como posible tratamiento de la enfermedad.

En cuanto a las líneas de investigación abiertas se destacan la terapia génetica en enfermedades neuronales que ha dado buenos resultados en el síndrome de Duchenne,  comprender mejor el funcionamiento de la bomba de sodio potasio y su restauración cuando falla, estudios en ratones, el estudio de los modificadores genéticos que son genes que modifican la manifestación de otros y por tanto influyen el fenotipo de una enfermedad neurológica. Aunque ninguna de estas líneas es concluyente en relación a la AHC, y alguna de ellas se centra en otras enfermedades, todas representan un “coctel” que puede dar lugar en el futuro a nuevos tratamientos.

Como apunte final comentar que la Asociación Americana va a desarrollar un estudio sobre el comportamiento de pacientes afectados por AHC ya que en algunos casos existen problemas de conducta. Para los interesados en el estudio esta es la web de la Asociación Americana donde existen e-mails de contacto en caso de tener interés en el estudio http://ahckids.org/

Crónica por Ignacio de la Flor.

Última actualización el Martes, 08 de Noviembre de 2016 15:00
 
Presentación del libro “112TES by rperuga: reflexiones de un técnico de emergencias” PDF Imprimir E-mail
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Miércoles, 11 de Mayo de 2016 16:03
  • Fecha: 21 de mayo de 2016
  • Lugar: Sede Creu Roja, C/ Joan d’Austria, 120-124, Barcelona

El próximo sábado 21 de mayo, a las 18 h en la sede de la Creu Roja de Barcelona, tendrá lugar la presentación del libro “112TES by rperuga: reflexiones de un técnico de emergencias”, una recopilación de artículos y reflexiones de Ramón Peruga, toda una vida dedicada a las emergencias sanitarias.
Esta obra, editada por Larmbooks y con más de 200 ejemplares vendidos en su primera publicación se ha convertido en un referente para los profesionales de las emergencias sanitarias y para aquellos alumnos que anhelan serlo.
La presentación del libro “112TES by rperuga: reflexiones de un técnico de emergencias” será a cargo de Javier Abella, Responsable de la subsecretaría técnica y de Relaciones Profesionales SEMES (Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias), así mismo el libro tiene carácter solidario ya que todos los beneficios de su venta irán destinados a AESHA (Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante), en el acto de presentación, la Presidenta de AESHA Dña. Rafi Muñoz Rochel dará a conocer esta rara enfermedad y el trabajo que desde esta asociación llevan a cabo para determinar el origen y un mejor tratamiento de la enfermedad.
Para confirmar asistencia, información y entrevistas contactar a través de Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla



Última actualización el Miércoles, 11 de Mayo de 2016 16:20
 
Con-cierto Cuento en San Sebastián de los Reyes PDF Imprimir E-mail
Escrito por Administrador   
Sábado, 12 de Marzo de 2016 14:11

Última actualización el Sábado, 12 de Marzo de 2016 14:28
 
Agradecimiento a Lana Connection PDF Imprimir E-mail
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Jueves, 04 de Septiembre de 2014 15:42

Desde AESHA queremos agradecer a Lana Connection (https://lanaconnection.wordpress.com/category/lana-connection/) su donativo para colaborar con nuestra asociación y por la gran cantidad de actividades divertidas y solidarias que realizan teje que teje.

 
Tercer simposio ATP1A3 PDF Imprimir E-mail
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Viernes, 29 de Agosto de 2014 15:14

El tercer simposio ATP1A3 (El Simposio sobre Hemiplejia Alternante - http://p-atpases.org/atp1a3.html) reunirá mañana investigadores, médicos y representantes de pacientes de todo el mundo. Las asociaciones de pacientes han organizado una cena interactiva para mañana, para dar comienzo a la conferencia. El título es: "¿Cómo focalizar y acelerar la investigación?: nuestros hijos no puden esperar"; con el propósito de involucrar a los investigadores en un diálogo productivo para conseguir estos objetivos críticos. El presidente de Cure AHC, Jeff Wuchich, será el moderador de esta sesión. El presidente de la Federación Europea de HA, Siggi Jóhannesson, mostrará un trailer del documental sobre HA que se está elaborando, con las imágenes grabadas hasta la fecha. Éste será un fin de semana lleno de esperanza para una cura eficaz de la HA.

 
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