Crónica del Simposio ATP1A3 - 2016 PDF Imprimir E-mail
Escrito por Administrador   
Martes, 08 de Noviembre de 2016 14:52

El pasado 24-26 de agosto se celebró en Londres el 5º Simposio sobre las enfermedades asociadas al gen ATP1A3 y la Hemiplegia Alternante. El Simposio contó con la participación de investigadores, médicos y familias y tuvo como objetivo continuar trabajando en comprender y encontrar tratamiento a las enfermedades asociadas con este gen. Entre los temas tratados cabe destacar:

Situación actual en relación a las enfermedades asociadas al gen ATP1A3: Existen distintas enfermedades asociadas a este gen: RDP, AHC y CAPO. Sin embargo existen casos de pacientes que presentan fenotipos que no se identifican claramente con ninguna de las enfermedades lo que hace difícil el diagnóstico (pone de manifiesto la necesidad de realizar más test genéticos) y la realización de ensayos clínicos. Es por tanto necesario buscar e investigar relaciones fenotipo-genotipo para poder encontrar terapias nuevas.

En el caso de la AHC se han encontrado pacientes que padecen la enfermedad pero que no tienen la mutación genética común por lo que se está buscando un posible nuevo gen. Al mismo tiempo se ha encontrado una paciente con cáncer de colon que presentaba síntomas similares a los de AHC, CAPOS, etc. Estos efectos se cree que tienen que ver con síndromes paraneoplásicos, reacción inmune y anticuerpos. Esto abre posibles nuevas vías de investigación.

Además, en el caso de la AHC todavía existen dudas entre investigadores y médicos sobre como catalogar/identificar cada síntoma producido por la enfermedad tanto en ratones como incluso en personas afectadas, ej.: ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales, convulsiones, etc, que son en ocasione difíciles de diferenciar incluso usando Resonancias Mágneticas. La correcta descripción y catalogación de los síntomas es importante para poder realizar tratamientos específicos. En este sentido se apunta a la necesidad de establecer una biblio/videografía de los efectos de la enfermedad en ratones y pacientes que permita a los investigadores y médicos utilizar un lenguaje común.

Cardiopatias en AHC: La relación entre cardiopatías y AHC ha sido recientemente descubierta. Sin embargo es muy pronto para establecer conclusiones claras sobre los efectos de estas cardiopatías en los pacientes y los posibles tratamientos a seguir. Se recomienda los pacientes realizar un seguimiento cardiológico.

Tratamientos: No existe ningún nuevo tratamiento efectivo para la AHC. Entre los medicamentos conocidos se incluyen las benzodiazepinas, flunarizina, niaprazina, melatonina, etc. A finales de año se publicarán los resultados de un estudio realizado en Francia con un nuevo medicamento. En la reunión no se aportan datos sobre los resultados; sin embargo, se pone de manifiesto la dificultad de hacer ensayos cínicos con pacientes debido a la dispersión de estos, falta de fondos, etc.

Además de la farmacología se ha utilizado la Dieta Cetogénica para paliar los efectos de la AHC. Esta dieta ha tenido efectos positivos en algunos casos aislados de pacientes con AHC. Se está investigando el rol de esta dieta como posible tratamiento de la enfermedad.

En cuanto a las líneas de investigación abiertas se destacan la terapia génetica en enfermedades neuronales que ha dado buenos resultados en el síndrome de Duchenne,  comprender mejor el funcionamiento de la bomba de sodio potasio y su restauración cuando falla, estudios en ratones, el estudio de los modificadores genéticos que son genes que modifican la manifestación de otros y por tanto influyen el fenotipo de una enfermedad neurológica. Aunque ninguna de estas líneas es concluyente en relación a la AHC, y alguna de ellas se centra en otras enfermedades, todas representan un “coctel” que puede dar lugar en el futuro a nuevos tratamientos.

Como apunte final comentar que la Asociación Americana va a desarrollar un estudio sobre el comportamiento de pacientes afectados por AHC ya que en algunos casos existen problemas de conducta. Para los interesados en el estudio esta es la web de la Asociación Americana donde existen e-mails de contacto en caso de tener interés en el estudio http://ahckids.org/

Crónica por Ignacio de la Flor.

Última actualización el Martes, 08 de Noviembre de 2016 15:00
 


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